희귀질환은 ‘남의 이야기’가 아닙니다. 진단까지 걸리는 수년의 시간, 치료제조차 고가이기에 맘 놓고 치료를 받을 수 없습니다. [극복해요 희귀질환!] 시즌1은 그런 이들의 삶을 있는 그대로 조명하며 질환에 대한 사회적 관심과 의료적 공감대를 확산하고자 기획했습니다. 이번 시즌 2에서는 보다 깊이 있고 체계적인 접근을 위해 한 달에 한 질환, 총 4회에 걸쳐 집중적으로 다루는 방식으로 개편했습니다. 환자의 목소리, 의료현장의 고민, 제도적 사각지대, 우리가 함께할 수 있는 길까지. 다양한 시각에서 목소리를 들려드리겠습니다. 이번 주제는 ‘화농성한선염’입니다. <편집자 주>
화농성한선염은 만성 염증을 일으키는 희귀피부병이다. 겨드랑이, 엉덩이, 사타구니, 항문 등에 염증성 종기와 결절, 악취가 나는 농양 등이 반복적으로 생긴다.
화농성한선염의 원인은 정확하게 밝혀진 바가 없다. 다만 ▲유전 ▲환경 ▲면역학적 요인 등이 원인인 것으로 알려져 있다.
문제는 화농성한선염환자의 정확한 집계가 이뤄지지 않고 있다는 것이다. 건강보험심사평가원에 따르면 화농성한선염으로 의료기관을 찾은 환자는 2018년 7286명에서 2023년 1만756으로 집계됐다. 5년새 47.6% 늘었지만 1만명 남짓에 불과하다. 전문가들은 질환인지도가 낮고 진단방랑으로 인해 더욱 많은 환자가 있을 것으로 판단한다.
특히 화농성한선염은 악취가 나는 농양을 동반하기 떄문에 환자 우울증발생율이 높다. 한 메타분석 연구에 따르면 비 환자 대비 화농성한선염환자의 우울증발생율은 2.54배, 불안장애 발생율은 2배 높았으며 자살율은 일반인 대비 2.4배 높은 것으로 나타났다.
화농성한선염은 증상 발현 후 진단까지 평균 7년이나 걸린다는 연구결과가 있다. 이는 질환 인지도가 낮기 때문에 발생하는 현상이다. 실제로 환자들은 외과, 성형외과 등을 전전하며 진단 과정에서 오진돼 최종 진단까지 막대한 시간이 소요된다. 이에 헬스경향은 환자의 진단방랑을 예방하기 위해 화농성한선염을 진료하는 의료진 리스트를 정리했다.
■화농선한선염치료제…보장성 강화 멀고 먼 길
화농선한선염의 치료에는 항생제를 비롯한 약물치료, 수술적 치료, 생물학적제제 등이 사용된다. 질병의 중증도에 따라 치료는 달라진다. 1단계의 경우 항생제 도포가 주로 사용되면 2단계는 약물치료와 국소절제술, 배농 등의 수술적 치료가 병행된다. 3단계는 광범위한 수술적 절제 등을 하기도 한다.
약물치료는 항생제와 스테로이드 주사 등이 사용되지만 중증(3단계)의 경우 생물학적제제가 사용된다. 다행히 최근에는 중등증 이상의 화농성한선염에 뛰어난 치료효과를 보이는 생물학적제제가 등장해 국내 환자들에게 희망이 되고 있다. 종양괴사인자(TNF-α) 억제제 ‘휴미라(성분명 아달리무맙)’가 2015년 화농성한선염치료제로 허가된지 8년 만인 2023년 인터루킨(IL-17 A) 억제제 ‘코센틱스(성분명 세쿠키누맙)’가 새로 적응증 확대 승인을 받은 것.
문제는 아직까지 코센틱스의 화농성한선염에 대한 보장성 확대 논의는 지지부진하다는 것이다. 유럽 화농성 한선염 재단(EHSF)이 발표한 새로운 가이드라인에서 코센틱스는 중등도-중증 화농성한선염환자를 위한 1차 치료옵션으로 권고되고 있는 것과 대비된다.
■화농성한선염 산정특례대상
산정특례 등록 시점에서 아래 (1)~(3) 모두 충족했을 때 등록 가능
(1) 과거력 : 1년 내 2번 이상 반복되는 통증성 또는 화농성의 병변
(2) 징후 : 겨드랑이, 음부대퇴부, 회음부, 둔부 및 여성의 가슴아래 부위의 침범/결절/농루, 농양, 흉터
(3) 중증도 평가 : 헐리평가(Hurley stage 2) 2이상이면서 다음 중 1개 만족
1. HS-PGA 중증(score 4 이상)
2. IHS4중증(11점 이상)
[재등록] 최초등록과 동일하며 5년 이후 재등록 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
