‘뮤코다당증’ 화제… 무슨 질환이길래? ‘뮤코 다당이 축적되어 나타나는 유전 질환-지능장애 발생’

톱스타뉴스 2019.02.12 10:40

‘뮤코다당증’에 대한 관심이 뜨겁다.

뮤코다당증이란 리소좀(lysosome) 안에서 글리코사미노글리켄이라는 물질을 분해하는 효소의 결핍으로 뮤코 다당이 축적되어 증세가 나타나는 유전 질환.

대부분 뮤코다당의 축적에 의한 심각한 지능장애와 신체적 이상이 나타나고, 심한 경우에는 사망하게 된다.

일반적으로 이 질환은 만성 진행적이라는 점, 여러 장기에 축적된다는 점, 장기 비대현상, 뼈와 얼굴 모양의 이상 등의 공통점이 있다.

또 청각이나 시각장애, 호흡기 장애, 심장기능 장애, 관절이상 등의 증세가 자주 나타난다.

이 질환은 제2형을 제외하고 모두 상염색체 열성에 의해 유전되며, 제2형은 성염색체 열성에 의해 유전된다.

골수이식을 하는 경우에는 대부분 증세의 호전을 기대할 수 있지만 일반적으로 지능이나 신경학적인 이상에는 큰 효과가 없는 것으로 알려져 있다.

그러므로 산전에 효소검사 등을 통해 예방하는 것이 중요하다.

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