폐암·뇌종양·육종 등 고형암에서 융합유전자변이 검출 성능 높아
다양한 유전자 융합을 민감하고 정확하게 찾아내는 유전자 패널검사가 개발됨에 따라 표적항암제 치료 효과가 보다 높아질 전망이다.
서울대병원 정밀의료센터·병리과는 융합유전자변이 탐지 성능을 높인 RNA 패널검사를 개발했다고 밝혔다. 서울대병원 자체 기술로 개발한 RNA 패널검사는 기존 DNA 패널검사 대비 검출 성능이 우수한 것으로 나타났다.
암 유전자 패널검사는 다양한 유전자 변이를 파악해 올바른 치료를 하기 위해 시행된다. 암은 염기서열 돌연변이, 유전자 수가 비정상적으로 증가하는 유전자 증폭, 두 개의 다른 유전자가 재조합돼 발생하는 유전자 융합 등 다양한 유전자 변이에 의해 발생할 수 있다.
환자 개개인마다 암을 유발하는 유전자 변이의 종류와 이에 따른 치료약제가 다르기 때문에 다양한 유전자변이를 전체적인 관점에서 파악해야 올바른 치료 방침을 정할 수 있다.
최근 ALK, ROS1, RET, NTRK 등의 복수 유전자가 재조합돼 암을 유발하는 융합유전자변이를 표적으로 하는 표적항암제가 활발하게 개발되고 있어, 다양한 유전자 융합을 민감하고 정확하게 찾아내는 유전자패널검사가 주목받고 있다.
유전자 패널검사가 도입되면서 다양한 유전자 돌연변이를 한 번에 검사할 수 있게 됐지만, 기존의 DNA 기반 패널검사는 융합유전자변이 검출 능력이 부족했다.
이를 위해 서울대병원은 RNA 기반 융합유전자변이 검사법을 자체 개발했다. 올해 7월에는 FiRST폐암패널에 RNA 방식을 접목했으며, 11월부터 ‘FiRST암패널’, ‘FiRST뇌종양패널’ 등 고형암 패널 전반에 모두 확대할 예정이다.
RNA 패널이 도입되면 환자들의 유전자 변이 탐지 성능이 향상될 것으로 기대된다. 실제 뉴욕 메모리얼 슬로언 케터링 암센터가 2019년 발표한 연구에 따르면 RNA 패널을 접목했을 때 탐지 성능이 14% 향상됐다.
서울대병원 암연구소장 임석아 교수(종양내과)는 “현재 융합유전자변이 표적항암제의 건강보험 급여화가 확대되고 있어 다양한 융합유전자 변이를 검출할 수 있는 검사법의 중요성이 날로 커지고 있다”며 “서울대병원이 자체 구축한 RNA 패널은 검출 민감도가 떨어지는 기존 DNA패널의 구조적인 한계를 극복할 수 있다”고 의의를 밝혔다.
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